Velkommen > Genetik > Kønskromosomfejl

Kønskromosomfejl



Fejl i kønskromosomerne er hyppigere end de fleste umiddelbar antager. Her under beskrives kort de forskellige karyotyper med hyppighed, fænotype og andre symptomer.


Klinefelter drenge (47, XXY)

  • Har to X-kromosomer og et Y-kromosom.
  • Ud af 100 000 undfangelser vil der være 48 individer med karyotypen 47, XXY.
  • Ud af disse 48 vil 44 være levende født.
  • Fænotype: kvindelig fedtaflejring på hofter, baller og bryster, rund ansigt med barnlige træk.
  • Ingen fertilitet (kan behandles)
  • Andre symptomer kan være af neurologisk karakter; sprogudvikling og eksekutive funktioner


Dobbelt Y drenge (47, XYY)

  • Har et X-kromosom og to Y-kromosomer.
  • Ud af 100 000 undfangelser vil der være 50 individer med karyotypen 47, XYY.
  • Ud af disse 50 vil 46 være levende født.
  • Fænotype: Typisk ca. 7 cm højere end deres forventede sluthøjde.
  • Normal fertilitet.
  • Andre symptomer: indlæringsvanskeligeheder kan være associeret med 47,XYY.
  • Før i tiden var karotypen anset for at være "Forbrydergener". Men der er ingen tegn på en øget aggressivitet ved 47,XYY karyotypen.
  • IQ, fleste nyere kilder anser 47,XYY drenge for at være normalt begavet. 
  • En kilde angiver dybere tandrødder som træk hos 47,XYY drenge. Dette kunne skyldes der på Y-kromosomet ligger et gen for tandstørrelse.

XXYY drenge (48, XXYY)

  • Anses som en variant af Klinefelter.
  • 1 ud af 18 000 - 40 000 levende fødte drengebørn. 
  • Først beskrevet i 1960'erne.
  • Det ene X inaktiveres som Barr-legme, som ved 46,XX kvinder

Trippel X piger (47, XXX)

  • Har tre X-kromosomer
  • Ud af 100 000 undfangelser vil der være 65 individer med karyotypen 47, XXX.
  • Ud af disse 65 vil 44 være levende født.

Turner piger (45,x)

  • Har kun et X-kromosom
  • Skrives også som X0 (X-nul)
  • Ud af 100 000 undfangelser vil der være 1358 individer med karyotypen 45,X.
  • Ud af disse 1358 vil 8 være levende født.

XXXX piger (48, XXXX)



Litteratur:
An Introduction to Genetic Analysis by Anthony J. F. Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T.Suzuki, Richard C. Lewontin, and William M. Gelbart.

 

Powered By CMSimple.dk | Design By DCWD